由于基因突变导致酶缺陷使代谢产物堆积所引起的疾病是（）
A. 白化病
B. 半乳糖血症
C. 血友病A
D. DMD
E. Wilson病
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由于基因突变导致酶缺陷使代谢产物堆积所引起的疾病是（）
A.白化病 B.半乳糖血症 C.血友病A D.DMD E.Wilson病
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由于基因突变引起先天性代谢缺陷的疾病是（）
A.多指 B.红绿色盲 C.Down综合征 D.地中海贫血 E.白化病
答案
基因突变导致酶缺陷引起代谢缺陷致先天性代谢病发生的方式为（）
A.代谢底物堆积 B.代谢旁路产物堆积 C.代谢中间产物堆积 D.代谢终产物缺乏 E.代谢终产物反馈抑制减弱
答案
先天性代谢缺陷病是指由于编码酶蛋白的基因突变使合成的酶蛋白结构异常或酶蛋白数量异常，从而导致代谢紊乱引起机体的功能障碍的一类疾病。（ ）
答案
下列哪些疾病是由于基因突变引起的（）
A.猫叫综合征 B.小头畸形 C.先天性卵巢发育不全 D.多囊肾
答案
半乳糖血症Ⅰ型的发病机制是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使（）
A.代谢底物堆积 B.代谢旁路产物堆积 C.代谢中间产物堆积 D.代谢终产物缺乏 E.代谢终产物堆积
答案
WAS蛋白（WASP）基因突变所导致的原发性免疫缺陷病是（）
A.慢性肉芽肿病 B.DiGeorgesyndrome C.严重联合免疫缺陷病 D.湿疹血小板减少伴免疫缺陷 E.X-连锁无丙种球蛋白血症
答案
哪种酶基因突变会导致MODY()
哪种基因突变糖尿病预后最好()
A.肝细胞核因子-1α B.肝核因子-4α C.胰岛素受体 D.神经源性生长因子-1 E.葡萄糖激酶
答案
哪种酶基因突变会导致MODY（）
A.肝细胞核因子一1a B.肝核因子一4a C.胰岛素受体 D.神经源性生长因子1 E.葡萄糖激酶
答案
哪种酶基因突变会导致MODY（）
A.AML－M1 B.AML－M4a C.AML－M2b D.AML－M2a E.AML－M3a F.Mn2+ G.Cu2+
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下列哪项是由于基因突变所引起的伴性遗传病（）
基因突变导致酶分子失活，主要表现在（）
下列人类疾病中不是由基因突变引起的是（）
苯丙酮尿症是由于哪种基因突变导致的（）
下列哪一类疾病是由于CⅡTA或RFX-5基因突变引起的
下列哪一类疾病是由于CⅡTA或RFX-5基因突变引起的（）
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Friedreich型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致，该基因第18号内含子_________异常扩增，使其基因产物_________蛋白缺陷，从而导致_________功能障碍而发病，其遗传方式为_________。
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色氨酸加氧酶缺乏症的发病机制是由于基因突变导致
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多指是由基因突变引起的一种遗传病。该基因突变的类型属于（）
下列缺陷导致的SCID与γ链（γc）基因突变导致的SCID，临床表现不同的是（）
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