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先天性代谢缺陷病是指由于编码酶蛋白的基因突变使合成的酶蛋白结构异常或酶蛋白数量异常,从而导致代谢紊乱引起机体的功能障碍的一类疾病。( )
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先天性代谢缺陷病是指由于编码酶蛋白的基因突变使合成的酶蛋白结构异常或酶蛋白数量异常,从而导致代谢紊乱引起机体的功能障碍的一类疾病。( )
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先天性代谢缺陷病是指由于编码酶蛋白的基因突变使合成的酶蛋白结构异常或酶蛋白数量异常,从而导致代谢紊乱引起机体的功能障碍的一类疾病。( )
答案
单选题
由于基因突变引起先天性代谢缺陷的疾病是()
A.多指 B.红绿色盲 C.Down综合征 D.地中海贫血 E.白化病
答案
多选题
基因突变导致酶缺陷引起代谢缺陷致先天性代谢病发生的方式为()
A.代谢底物堆积 B.代谢旁路产物堆积 C.代谢中间产物堆积 D.代谢终产物缺乏 E.代谢终产物反馈抑制减弱
答案
单选题
由于基因突变导致酶缺陷使代谢产物堆积所引起的疾病是()
A.白化病 B.半乳糖血症 C.血友病A D.DMD E.Wilson病
答案
单选题
60-70%的先天性HLH患儿相关的基因突变是()
A.编码PRF的基因 B.XLP基因 C.STXBP2基因 D.STX11
答案
多选题
与溶酶体酶缺陷有关的先天性代谢病有()
A.糖原贮积症 B.家族性黑矇性痴呆 C.半乳糖血症 D.肝豆状核变性 E.自毁容貌综合征
答案
单选题
WAS蛋白(WASP)基因突变所导致的原发性免疫缺陷病是()
A.慢性肉芽肿病 B.DiGeorgesyndrome C.严重联合免疫缺陷病 D.湿疹血小板减少伴免疫缺陷 E.X-连锁无丙种球蛋白血症
答案
单选题
下列哪种酶先天性缺陷患白化病?( )
A.色氨酸羟化酶 B.酪氨酸脱羧酶 C.酪氨酸酶 D.转甲基酶 E.变位酶
答案
单选题
关于先天性代谢缺陷病,哪项是不正确的
A.开展产前诊断非常重要 B.尚无有效的治疗方法 C.系基因突变 D.极少数疾病控制饮食有效 E.测定孕妇血清AFP可协助诊断
答案
单选题
哪种酶基因突变会导致MODY() 哪种基因突变糖尿病预后最好()
A.肝细胞核因子-1α B.肝核因子-4α C.胰岛素受体 D.神经源性生长因子-1 E.葡萄糖激酶
答案
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可进行部分先天性代谢缺陷病的检测
可进行部分先天性代谢缺陷病的检查
可进行部分先天性代谢缺陷病的检测
先天性缺乏哪些酶可引起糖代谢的先天性异常( )。
关于先天性代谢缺陷病,下列哪项是不正确的()。
属先天性代谢缺陷特性的是()
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研究基因表达与蛋白质(酶)的合成,基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为()
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出生缺陷,是指婴儿出生前,在母体子宫内生长发育异常,导致出生时就已经具有的先天缺陷,包括先天性结构畸形、先天性功能缺陷、先天性代谢紊乱及先天性行为发育异常等()
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