单选题

色氨酸加氧酶缺乏症的发病机制是由于基因突变导致

A. 5-羟色胺增多
B. 色氨酸不能被吸收
C. 色氨酸吸收过多
D. 烟酰胺生成过多
E. 代谢终产物堆积

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单选题
色氨酸加氧酶缺乏症的发病机制是由于基因突变导致
A.5-羟色胺增多 B.色氨酸不能被吸收 C.色氨酸吸收过多 D.烟酰胺生成过多 E.代谢终产物堆积
答案
单选题
半乳糖血症Ⅰ型的发病机制是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使()
A.代谢底物堆积 B.代谢旁路产物堆积 C.代谢中间产物堆积 D.代谢终产物缺乏 E.代谢终产物堆积
答案
单选题
苯丙酮尿症是由于哪种基因突变导致的()
A.酪氨酸转氨酶 B.磷酸吡哆醛 C.苯丙氨酸羟化酶 D.多巴脱羧酶 E.酪氨酸羟化酶
答案
单选题
早衰症、不老女婴和毛孩三种先天畸形,都是由于基因突变导致的()
A.正确 B.错误
答案
单选题
通过基因突变,使苏氨酸(ACA)变为异亮氨酸(AUA),这种突变称为()
A.同义突变 B.错义突变 C.无义突变 D.移码突变
答案
单选题
苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致
A.代谢底物堆积 B.代谢旁路产物堆积 C.代谢中间产物堆积 D.代谢终产物缺乏 E.代谢终产物堆积
答案
单选题
导致该病的基因突变是
A.Btk B.RAG-1 C.RAG-2 D.γ-基因 E.CD40L
答案
单选题
对于经典型苯丙酮尿症,PAH基因突变会导致()
A.苯丙酮酸升高 B.酪氨酸升高 C.苯乙酸降低 D.黑色素升高
答案
判断题
早衰症、不老女婴和毛孩三种先天畸形,都是由于体细胞基因突变导致的。
答案
单选题
哪种酶基因突变会导致MODY() 哪种基因突变糖尿病预后最好()
A.肝细胞核因子-1α B.肝核因子-4α C.胰岛素受体 D.神经源性生长因子-1 E.葡萄糖激酶
答案
热门试题
孤独症的病因已查明,是神经生理变异、基因突变导致() [ ]亚硝酸引起基因突变的机制是 粒细胞缺乏症发病机制描述正确的是() 苯丙酮酸尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝内苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变,致使PAH缺乏,致使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸而产生的病症。该疾病最有可能采取基因治疗的策略为 G6PD缺乏症的发病机制为() 由于基因突变导致酶缺陷使代谢产物堆积所引起的疾病是() 哪种酶基因突变会导致MODY() 哪种酶基因突变会导致MODY() 何谓基因突变?基因突变有哪几类? 基因突变不包括基因突变不包括() 单基因遗传病主要由基因突变导致() 下列哪些疾病是由于基因突变引起的() X-连锁γ-球蛋白缺乏症(Bruton病)的发病机制是()。 X-连锁γ-球蛋白缺乏症(Bruton病)的发病机制是() 半乳糖血症主要是由于基因突变导致半乳糖和1-磷酸半乳糖在血液中堆积所致 葡萄糖激酶基因突变可导致() Duchenne型肌营养不良症病理性基因突变与其发病直接相关,其结果引起() 基因突变的定义及基因突变的主要类型 下列关于基因突变的叙述中,正确的是()①基因突变包括自发突变和诱发突变②基因突变发生在DNA复制时,碱基排列发生差错,从而改变了遗传信息,产生基因突变③生物所发生的基因突变,一般都是有害的,但也有有利的④基因突变的结果是变成非等位基因⑤基因突变的本质是DNA分子中碱基对的变化(增添、缺失、改变)等。⑥基因突变的结果是产生新的性状 MEN2的发病与下列哪个基因突变有关
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