单选题

由于基因突变引起先天性代谢缺陷的疾病是()

A. 多指
B. 红绿色盲
C. Down综合征
D. 地中海贫血
E. 白化病

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单选题
由于基因突变引起先天性代谢缺陷的疾病是()
A.多指 B.红绿色盲 C.Down综合征 D.地中海贫血 E.白化病
答案
多选题
基因突变导致酶缺陷引起代谢缺陷致先天性代谢病发生的方式为()
A.代谢底物堆积 B.代谢旁路产物堆积 C.代谢中间产物堆积 D.代谢终产物缺乏 E.代谢终产物反馈抑制减弱
答案
单选题
由于基因突变导致酶缺陷使代谢产物堆积所引起的疾病是()
A.白化病 B.半乳糖血症 C.血友病A D.DMD E.Wilson病
答案
判断题
先天性代谢缺陷病是指由于编码酶蛋白的基因突变使合成的酶蛋白结构异常或酶蛋白数量异常,从而导致代谢紊乱引起机体的功能障碍的一类疾病。( )
答案
单选题
引起先天性水俣病是由于
A.地质环境因素 B.水污染因素 C.空气污染因素 D.不良行为因素 E.土壤污染因素
答案
单选题
60-70%的先天性HLH患儿相关的基因突变是()
A.编码PRF的基因 B.XLP基因 C.STXBP2基因 D.STX11
答案
主观题
不引起先天性运动功能障碍的疾病是
答案
多选题
下列哪些疾病是由于基因突变引起的()
A.猫叫综合征 B.小头畸形 C.先天性卵巢发育不全 D.多囊肾
答案
单选题
先天性垂体功能减退可能引起先天性垂体功能减退可能引起()
A.侏儒症 B.肥胖症 C.粘液性水肿 D.低钙血症 E.糖尿病
答案
单选题
引起先天性水疝的病因是()
A.脾虚生湿 B.寒湿外侵 C.水窦不行 D.肾阳不足 E.膀胱气化无力
答案
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