患儿血浆游离氨基酸分析中,苯丙酮酸浓度140μmol/L。该疾病患儿的遗传方式是 材料
患儿,男性,11个月。近一周来抽搐发作4次,父母为近亲婚配。查体:智力发育差,皮肤白,毛发黄,可闻及鼠尿味,脑电图可见痫样放电。
X型题(医学类共用选项)

患儿血浆游离氨基酸分析中,苯丙酮酸浓度140μmol/L。该疾病患儿的遗传方式是

A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. 伴性不完全显性遗传

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X型题(医学类共用选项)
患儿血浆游离氨基酸分析中,苯丙酮酸浓度140μmol/L。该疾病患儿的遗传方式是
A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D.X连锁隐性遗传 E.伴性不完全显性遗传
答案
判断题
苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷,其患儿在尿液中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物。
答案
主观题
下列哪种氨基酸可经转氨基作用生成丙酮酸
答案
主观题
中国大学MOOC: 下列哪些氨基酸来源于丙酮酸( )
答案
单选题
苯丙酮酸尿症患者缺乏苯丙酮酸尿症患者缺乏()
A.多巴脱羧酶 B.酪氨酸羟化酶 C.苯丙氨酸羟化酶 D.酪氨酸酶 E.酪氨酸转氨酶
答案
主观题
中国大学MOOC: 下列哪些氨基酸的碳架来源自丙酮酸?( )
答案
单选题
苯丙酮酸尿症患者尿中排出大量苯丙酮酸是由于体内缺乏
A.酪氨酸转氨酶 B.磷酸吡哆醛 C.苯丙氨酸羟化酶 D.多巴脱羧酶 E.酪氨酸羟化酶
答案
B型单选(医学类共用选项)
苯丙酮酸尿症( )。
A.酪氨酸酶缺乏 B.6-磷酸葡萄糖脱氢酶分子缺陷 C.苯丙氨酸羟化酶缺乏 D.胆碱酯酶不可逆性抑制 E.巯基酶不可逆性抑制
答案
B型单选(医学类共用选项)
苯丙酮酸尿症(  )。
A.胆碱酯酶不可逆性抑制 B.酪氨酸酶缺乏 C.苯丙氨酸羟化酶缺乏 D.6-磷酸葡萄糖脱氢酶分子缺陷 E.巯基酶不可逆性抑制
答案
主观题
苯丙酮酸尿症
答案
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