肝豆状核变性致病基因位于13q14.3，可用RFLP法进行DNA分析。基因诊断具有早期诊断意义。()
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肝豆状核变性致病基因位于13q14.3，可用RFLP法进行DNA分析。基因诊断具有早期诊断意义。()
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肝豆状核变性致病基因位于________，可用RFLP法进行______分析。______具有早期诊断意义。
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肝豆状核变性可用青霉胺治疗（）
答案
肝豆状核变性可用青霉胺治疗（）
A.对 B.错
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肝豆状核变性( )
A.染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21 B.血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L(4mg／dl) C.染色体核型为：45，XO／46，XX D.染色体核型为：48，XXXY E.血清铜蓝蛋白值：50mg／L
答案
肝豆状核变性（）
A.纹状体中多巴胺含量减少，乙酰胆碱作用相对增强 B.纹状体中乙酰胆碱含量减少，多巴胺作用相对增强 C.铜代谢障碍 D.纹状体中多巴胺含量增多，乙酰胆碱含量增加 E.纹状体中乙酰胆碱含量减少，多巴胺含量减少下列疾病发病机制是
答案
肝豆状核变性（）
A.低渣膳食 B.低铜膳食 C.低热能膳食 D.高蛋白膳食 E.低盐膳食
答案
肝豆状核变性（ ）
A.pH7.34，PaCO228.5mmHg，HCO
15mmol/L B.pH7.38，PaCO280mmHg，HCO49mmol/L C.pH7.21，PaCO273mmHg，HCO23mmol/L D.pH7.38，PaCO224mmHg，HCO14mmol/L E.pH7.30，PaCO262mmHg，HCO31mmol/L F.＞1.25ml·kg-1·h-1
15mmol/L B.pH7.38，PaCO280mmHg，HCO49mmol/L C.pH7.21，PaCO273mmHg，HCO23mmol/L D.pH7.38，PaCO224mmHg，HCO14mmol/L E.pH7.30，PaCO262mmHg，HCO31mmol/L F.＞1.25ml·kg-1·h-1 答案
肝豆状核变性（）。
A.维生素缺乏 B.自身免疫性疾病 C.病毒感染 D.铜代谢障碍 E.糖代谢障碍
答案
肝豆状核变性
A.染色体核型为：46，XX(XY)／47，+21 B.染色体核型为：45，XO／46，XX C.血苯丙氨酸浓度＞0.24MMOL／L(4MG／D1) D.染色体核型为：48，XXXY E.血清铜蓝蛋白值：50MG／L
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