单选题

常染色体隐性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症的缺陷是()

A. Ⅰ型胶原异常
B. Ⅱ型胶原异常
C. Ⅲ型胶原异常
D. Ⅳ型胶原异常
E. Ⅶ型胶原异常

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单选题
常染色体隐性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症的缺陷是()
A.Ⅰ型胶原异常 B.Ⅱ型胶原异常 C.Ⅲ型胶原异常 D.Ⅳ型胶原异常 E.Ⅶ型胶原异常
答案
单选题
营养不良型遗传性大疱性表皮松解症(DEB)主要病因()
A.编码角蛋白K5和K14基因突变 B.编码角蛋白K1和K10基因突变 C.编码板层素5三个亚基的基因突变 D.Ⅶ型胶原COL7A1基因突变 E.ⅩⅦ型胶原基因突变
答案
单选题
营养不良型遗传性大疱性表皮松解症(DEB)的主要病因是()
A.编码角蛋白K5和K14基因突变 B.编码角蛋白K1和K10基因突变 C.编码板层素5三个亚基的基因突变 D.Ⅶ型胶原C0L7A1基因突变 E.XⅦ型胶原基因突变
答案
判断题
异染性脑白质营养不良为常染色体隐性遗传性疾病又称硫脂沉积症。
答案
单选题
营养不良性大疱性表皮松解症是由于()
A.角蛋白5或角蛋白14的缺陷 B.基底膜带中Ⅶ型胶原蛋白的缺陷 C.基底膜带中Ⅲ型胶原蛋白的缺陷 D.半桥粒中张力微丝缺陷 E.以上均不是,病因尚不明确
答案
单选题
交界型遗传性大疱性表皮松解症(JEB)主要病因()
A.编码角蛋白K5和K14基因突变 B.编码角蛋白K1和K10基因突变 C.编码板层素5三个亚基的基因突变 D.Ⅶ型胶原COL7A1基因突变 E.ⅩⅦ型胶原基因突变
答案
单选题
单纯型遗传性大疱性表皮松解症(EBS)主要病因()
A.编码角蛋白K5和K14基因突变 B.编码角蛋白K1和K10基因突变 C.编码板层素5三个亚基的基因突变 D.Ⅶ型胶原COL7A1基因突变 E.ⅩⅦ型胶原基因突变
答案
单选题
营养不良性大疱性表皮松解症的水疱位于()
A.真皮内 B.透明板内 C.致密下层 D.角质层内 E.表皮内
答案
多选题
遗传性大疱性表皮松解症正确的是()
A.依据发病部位分为三类:单纯性EB,交界性EB,营养不良性EB B.单纯性EB水疱在表皮内 C.交界性EB水疱在透明板内 D.营养不良性EB水疱在致密下层 E.是一组遗传性疾病,特点为皮肤黏膜起大疱
答案
判断题
遗传性大疱性表皮松解症激素治疗有效()
答案
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