对于经典型苯丙酮尿症，PAH基因突变会导致（）
A. 苯丙酮酸升高
B. 酪氨酸升高
C. 苯乙酸降低
D. 黑色素升高
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对于经典型苯丙酮尿症，PAH基因突变会导致（）
A.苯丙酮酸升高 B.酪氨酸升高 C.苯乙酸降低 D.黑色素升高
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苯丙酮尿症是由于哪种基因突变导致的（）
A.酪氨酸转氨酶 B.磷酸吡哆醛 C.苯丙氨酸羟化酶 D.多巴脱羧酶 E.酪氨酸羟化酶
答案
在我国人群中，苯丙酮尿症（AR病）患者的适合度为0.3，致病基因突变率为52.5×10-6/（基因·代），苯丙酮尿症的发病率为（）
A.1.4e-005 B.0.00014 C.0.00075 D.1/7000 E.7.5e-005
答案
经典型苯丙酮尿症的确诊依据是（）
A.新生儿尿筛查 B.尿三氯化铁试验 C.血苯丙氨酸浓度测定 D.尿蝶呤谱分析 E.染色体核型分析
答案
经典型苯丙酮尿症最为关键的治疗
答案
经典型苯丙酮尿症的确诊依据是
A.尿蝶呤谱分析 B.染色体核型分析 C.新生儿尿筛查 D.血苯丙氨酸浓度测定 E.尿三氯化铁试验
答案
导致苯丙酮尿症的致病基因是（）
A.高苯丙氨酸血症 B.苯丙氨酸羟化酶 C.三磷酸鸟苷环化水解酶 D.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶 E.苯丙氨酸水解酶
答案
在我国人群中，苯丙酮尿症（AR病）患者的适合度为0.3，致病基因突变率为52.5×10
A.1.4e-005 B.0.00014 C.0.00075 D.1/7000 E.7.5e-005
答案
知识点：苯丙酮尿症导致典型苯丙酮尿症发病是由于（ ）中的代谢酶受损
A.心肌细胞 B.肾细胞 C.肝细胞 D.脑细胞 E.膀胱细胞
答案
典型苯丙酮尿症
A.染色体畸变 B.甲状腺发育异常 C.氨基己糖苷酶缺乏 D.苯丙氨酸羟化酶缺乏 E.四氢生物蝶呤生成不足
答案
热门试题
导致非典型苯丙酮尿症，是由于缺乏
对于典型苯丙酮尿症患儿主要的治疗方法是（）
对于典型苯丙酮尿症患儿主要的治疗方法是
非典型苯丙酮尿症
非典型苯丙酮尿症的发病原因是（） 典型苯丙酮尿症的发病原因是（）
导致典型苯丙酮尿症发病是由于（）中的代谢酶受损
苯丙酮尿症是显性遗传病，经典型苯丙酮症需终身进行苯丙氨酸饮食（）
苯丙酮尿症是显性遗传病，经典型苯丙酮症需终身进行苯丙氨酸饮食（）
典型苯丙酮尿症是由于缺乏
典型苯丙酮尿症是由于缺乏（）
典型苯丙酮尿症，是由于缺乏
典型苯丙酮尿症是由于缺乏
经典苯丙酮尿症是由于缺乏哪种酶
哪种酶基因突变会导致MODY()
哪种基因突变糖尿病预后最好()
典型苯丙酮尿症的发病机理是（）
典型苯丙酮尿症的发病机制为（）
典型苯丙酮尿症的发病机理为（ ）
典型苯丙酮尿症缺乏的酶是（）
非典型苯丙酮尿症患儿缺乏（）
典型苯丙酮尿症的发病机理为（）
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