单选题

男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。该患儿系经典型苯丙酮尿症,应尽早开始饮食治疗。下列哪项不妥()

A. 给予低苯丙氨酸饮食,以预防脑损害及智能低下发生
B. 严格的饮食控制,主要使用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L者
C. 最好采用低苯丙氨酸配方,达到既限制苯丙氨酸摄入有保证正常生长发育之需
D. 6个月以后辅食的增加与正常儿相仿,要选择苯丙氨酸低的食品
E. 适当控制苯丙氨酸的摄入,持续至成人

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单选题
男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。该患儿系经典型苯丙酮尿症,应尽早开始饮食治疗。下列哪项不妥()
A.给予低苯丙氨酸饮食,以预防脑损害及智能低下发生 B.严格的饮食控制,主要使用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L者 C.最好采用低苯丙氨酸配方,达到既限制苯丙氨酸摄入有保证正常生长发育之需 D.6个月以后辅食的增加与正常儿相仿,要选择苯丙氨酸低的食品 E.适当控制苯丙氨酸的摄入,持续至成人
答案
单选题
4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。 该患儿最可能的诊断是()
A.组氨酸血症 B.苯丙酮尿症 C.半乳糖血症 D.同型胱氨酸尿症 E.高精氨酸血症
答案
单选题
4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。 上述患儿系经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()
A.体内有过多的苯丙酮酸 B.苯丙氨酸在体内蓄积 C.四氢生物蝶呤生成不足 D.组氨酸羟化酶被抑制 E.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
答案
单选题
男孩4岁。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿系经典型苯丙酮尿症,其血浆苯丙氨酸浓度范围是()
A.0.06~0.08mmol/L B.0.08~0.16mmol/L C.0.24~1.20mmol/L D.2.44~5.55mmol/L E.>5.55mmol/L
答案
单选题
男孩,3岁。生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色,血清T4、T3、TSH测定在正常范围。该患儿最可能的诊断是
A.半乳糖血症 B.苯丙酮尿症 C.组氨酸血症 D.高精氨酸血症 E.同型胱氨酸尿症
答案
单选题
男孩,3岁。生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色,血清T4、T3、TSH测定在正常范围。该患儿最可能的诊断是
A.半乳糖血症 B.苯丙酮尿症 C.组氨酸血症 D.高精氨酸血症 E.同型胱氨酸尿症
答案
单选题
男孩,2.5岁。生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤细嫩,尿有异味,血清TSH7mU/L。如该患儿应尽早开始饮食控制。下列哪项不可采用()
A.出生适当控制苯丙氨酸的摄入,持续终生 B.采用低苯丙氨酸配方,达到既限制苯丙氨酸摄入,又保证正常发育的需要 C.较大婴儿苯丙氨酸应按照30~50mg/(kg·D.适量给予 D.血中苯丙氨酸浓度维持水平为0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl) E.低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU
答案
单选题
患儿,9个月,曾抽搐5次。体检:智力发育落后,表情呆滞,皮肤白嫩,头发枯黄,尿有鼠尿样臭味。其诊断最可能是
A.癫痫 B.呆小病 C.先天愚型 D.苯丙酮尿症 E.糖原累积病
答案
单选题
男孩,11个月。出生8个月出现点头、弯腰发作,每日数十次,精神运动发育落后。最可能的癫痫类型是()
A.失神发作 B.婴儿痉挛 C.不典型失神发作 D.失张力发作 E.复杂部分性发作
答案
单选题
9个月男孩,出生5个月出现点头、弯腰发作,有时伴喊叫,每日数十次,精神、运动发育落后。脑电图示高峰节律紊乱,最可能的诊断是
A.儿童失神癫痫 B.中央颞区棘波的儿童良性癫痫 C.West综合征 D.Lennox-Gastaut综合征 E.全面性癫痫伴热性惊厥附加症
答案
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男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。患儿发病的机制可能是() 3岁男孩。生后体格及智能发育均迟缓。身材矮小,表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低,舌常伸出口外,小指短,并向内侧弯曲,通贯掌。最可能诊断为 男孩,3个月,体格检查时 10个月男孩。幼婴期间皮肤反复发生湿疹,近1周来有抽搐发作5次。体格检查:智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白嫩。尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断是 患儿,男,2岁,生后半年发现尿有怪臭味,1岁时发现智力较同龄儿落后,近一个月有惊厥发作2次。查体:患儿表情呆滞,毛发浅黄,皮肤白皙,面部见湿疹。首选的检查是(  )。 患儿,3岁,生后逐渐发现其智能发育落后,尿有鼠尿臭味,近3个月来反复抽搐。查体:目光呆滞,毛发棕黄,心肺听诊阴性。尿三氯化铁试验阳性。该患儿诊断考虑为() 生后3~5个月时() 生后3~5个月时() 生后3~5个月时 生后3~5个月时 男孩,8个月。出生5个月出现点头、弯腰发作,有时伴喊叫,每日数十次,精神运动发育落后。脑电图示高峰节律紊乱,诊断为婴儿痉挛症。不选用的抗癫痫药物是()。 男孩,8个月。出生5个月出现点头、弯腰发作,有时伴喊叫,每日数十次,精神运动发育落后。脑电图示高峰节律紊乱,诊断为婴儿痉挛症。不选用的抗癫痫药物是()。 1岁2个月男孩,因语言、运动发育落后就诊。查体:身长68cm,表情呆滞,皮肤粗糙,眼睑肿,舌大且厚,伸出口外,心率92次/分,心音较低,腹膨隆,四肢粗短。首先应进行的检查是() 10个月男孩,近5天来抽搐发作3~4次,査体:智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿三氧化铁试验阳性,关于饮食疗法,不正确的是 患儿,男,2岁,生后半年发现尿有怪臭味,1岁时发现智力较同龄儿落后,近一个月有惊厥发作2次。查体:患儿表情呆滞,毛发浅黄,皮肤白皙,面部见湿疹。最主要的治疗措施是(  )。 男孩,3岁,生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,下列哪项是正确的:() 男孩,3岁,生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,下列哪项是正确的() 男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,下列哪项正确() 男孩,8个月。出生5个月出现点头、弯腰发作,有时伴喊叫,每日数十次,精神运动发育落后。脑电图示高峰节律紊乱,诊断为婴儿痉挛症。不选用的抗癲痫药物是 患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘-慢波。
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