单选题

1岁小儿,智力发育落后,曾有惊厥,发作5次,皮肤白,头发色浅,汗液有鼠尿臭味.以下哪种诊断最有可能

A. 黏多糖病
B. 苯丙酮尿症
C. 肝豆状核变性
D. 21-三体综合征
E. 先天性甲状腺功能低下症

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单选题
1岁小儿,智力发育落后,曾有惊厥,发作5次,皮肤白,头发色浅,汗液有鼠尿臭味.以下哪种诊断最有可能
A.黏多糖病 B.苯丙酮尿症 C.肝豆状核变性 D.21-三体综合征 E.先天性甲状腺功能低下症
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单选题
1岁小儿,智力发育落后,曾有惊厥,发作5次,皮肤白,头发色浅,汗液有鼠尿臭味.以下哪种诊断最有可能
A.黏多糖病 B.苯丙酮尿症 C.肝豆状核变性 D.21-三体综合征 E.先天性甲状腺功能低下症
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单选题
2岁小儿,智力发育落后,曾有惊厥发作5次,皮肤白,头发色浅,汗液有鼠尿臭味。此患儿最可能的诊断是()
A.苯丙酮尿症 B.黏多糖病 C.21-三体综合征 D.先天性甲状腺功能减退症 E.肝豆状核变性
答案
单选题
2岁小儿,智力发育落后,曾有惊厥发 作5次,皮肤白,头发色浅,汗液有鼠 尿臭味。此患儿最可能的诊断是
A.21-三体综合征 B.肝豆状核变性 C.黏多糖病 D.苯丙酮尿症 E.先天性,甲状腺功能减低症
答案
单选题
1岁小儿,智力落后,毛发黄,皮肤白,有惊厥发作史,尿有鼠尿味,可能是以下哪种疾病:()
A.苯丙酮尿症 B.果糖不耐受 C.范可尼综合征 D.低血糖症 E.半乳糖血症
答案
单选题
1岁小儿,智力落后,毛发黄,皮肤白,有惊厥发作史,尿有鼠尿味。可能是以下哪种疾病
A.半乳糖血症 B.范可尼综合征 C.苯丙酮尿症 D.果糖不耐受 E.低血糖症
答案
单选题
患儿,男,2岁,因智能发育落后就诊,既往曾有3次无热惊厥。查体:皮肤白,毛发色浅,肌张力稍高,膝腱反射亢进,可闻及鼠尿臭味。首选的辅助检查是()
A.染色体核型分析 B.尿三氯化铁试验 C.Guthrie细菌生长抑制试验 D.尿蝶呤分析 E. 、TSH测定
答案
单选题
患儿,男,2岁。因智能发育后就诊。既往曾有3次无热惊厥。查体:皮肤白,毛发色浅,肌张力稍高,膝腱反射亢进。首选的辅助检查是
A.染色体核型分析 B.尿三氯化铁 C.Guthrie细菌生长抑素试验 D.鸟蝶呤分析 E.T、T、TSH测定
答案
单选题
2岁女孩,因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体:皮肤色泽浅,头发呈黄色,肌张力较高,对明确诊断最有意义的检查是()
A.染色体核型分析 B.血甲状旁腺素 C.尿有机酸分析 D.T4 E.磷、镁、碱性磷酸酶
答案
单选题
以下不属于“白头发”的原因的是()
A.黑色素减少 B.遗传 C.干细胞死亡 D.干细胞分化和迁移
答案
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患儿,男,2岁,因智能发育后就诊。既往曾有3次无热惊厥。查体:皮肤干燥伴湿疹,毛发色浅,肌张力稍高,膝腱反射亢进。首选的辅助检查是 患儿女,2岁。因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体:皮肤色泽浅,头发呈黄色,肌张力较高。对明确诊断最有意义的检查是() 患儿女,2岁。因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体:皮肤色泽浅,头发呈黄色,肌张力较高。对明确诊断最有意义的检查是 患儿女,2岁。因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体:皮肤色泽浅,头发呈黄色,肌张力较高。对明确诊断最有意义的检查是 患儿女,2岁。因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体:皮肤色泽浅,头发呈黄色,肌张力较高。对明确诊断最有意义的检查是 (2006、2009)2岁女孩,因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体:皮肤色泽浅,头发呈黄色,肌张力较高,对明确诊断最有意义的检查是 女孩,4岁,智力发育落后。头发棕黄,肤色白,尿有鼠臭味。 白头发上一根草,席巾掉了又买回 患儿,9个月,曾抽搐5次。体检:智力发育落后,表情呆滞,皮肤白嫩,头发枯黄,尿有鼠尿样臭味。其诊断最可能是 1岁男孩。智能发育落后,头发棕黄。有癫痫样发作,汗液有鼠尿气味。最可能的诊断是() 男孩,6岁,因智力发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热,无腹泻,为协助诊断,应首选() 男孩,6岁,因智力发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热,无腹泻,为协助诊断,应首选 小儿5个月,在家突发惊厥2~3次,每次发作仅0.5~1分钟,无热,抽搐后神志清,一般情况好,智力发育正常,体检两侧头颅有乒乓感。 男孩,1岁。智力发育落后,半年来反复惊厥发作。体检:表情呆滞,毛发色浅,脑电图呈高峰节律紊乱,血浆苯丙氨酸1.22mmol/L(正常值0.061~0.18mmol/L)。静脉注射四氢生物蝶呤后5小时复查血浆苯丙酮酸浓度为0.18mmol/L,此患儿诊断为:() 患儿1岁,体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅,智能发育落后,尿和汗液有鼠尿臭味。 小儿5个月,在家突发惊厥2~3次,每次发作仅0.5~1分钟,无热,抽搐后神志清,一般情况好,智力发育正常,体检两侧头颅有乒乓感。惊厥最可能的原因是()。 小儿5个月,在家突发惊厥2~3次,每次发作仅0.5~1分钟,无热,抽搐后神志清,一般情况好,智力发育正常,体检两侧头颅有乒乓感。惊厥治愈后应如何继续治疗 小儿5个月,在家突发惊厥2~3次,每次发作仅0.5~1分钟,无热,抽搐后神志清,一般情况好,智力发育正常,体检两侧头颅有乒乓感。惊厥治愈后应如何继续治疗() 女孩,4岁,智力发育落后。头发棕黄,肤色白,尿有鼠臭味。初筛应选的检查是() 女孩,4岁,智力发育落后。头发棕黄,肤色白,尿有鼠臭味。初筛应选的检查是()
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