苯丙酮酸尿症是由于先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷，不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，而经转氨基作用生成大量苯丙酮酸。 （ 难度：2)
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苯丙酮酸尿症是由于先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷，不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，而经转氨基作用生成大量苯丙酮酸。 （ 难度：2)
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苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使体内（）
A.苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸 B.大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆积在血及脑脊液内 C.脑组织发育受到明显影响，以致智力落后 D.过量代谢产物由尿中排出，形成苯丙酮酸尿 E.过量代谢产物由皮肤大量排出
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苯丙酮尿症是患者缺乏苯丙氨酸羟化酶，造成血液和尿液中苯丙氨酸和苯丙酮酸增高。
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苯丙酮酸尿症患者，尿中排出大量苯丙酮酸、苯丙氨酸，因为体内缺乏哪种酶（）
A.磷酸吡哆醛 B.酪氨酸转氨酶 C.苯丙氨酸羟化酶 D.多巴脱羧酶 E.酪氨酸羟化酶
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苯丙酮酸尿症患者，尿中排出大量苯丙酮酸、苯丙氨酸，因为体内缺乏哪种酶( )
A.酪氨酸转氨酶 B.酪氨酸羟化酶 C.苯丙氨酸羟化酶 D.多巴脱羧酶 E.磷酸吡哆醛
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先天性苯丙酮酸尿症是由于缺乏
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人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的，白化病是由于缺乏（）酶形成的，黑尿症则是缺乏尿黑酸氧化酶引起的。
答案
苯丙酮酸尿症（phenylketonuria，PKU）是由于肝内苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因突变，致使PAH缺乏，致使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸而产生的病症。该疾病最有可能采取基因治疗的策略为
A.基因置换 B.反义RNA C.基因干预 D.自杀基因治疗 E.基因免疫治疗
答案
苯丙酮尿症患儿缺乏苯丙氨酸羟化酶的部位是（）
A.肝细胞 B.脑细胞 C.肾组织 D.甲状腺 E.血细胞
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苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致
A.代谢底物堆积 B.代谢旁路产物堆积 C.代谢中间产物堆积 D.代谢终产物缺乏 E.代谢终产物堆积
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导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位
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知识点：苯丙酮尿症
导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位
苯丙酮酸尿症是由于先天缺乏:
苯丙酮酸尿症患者缺陷的酶是( )
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