IT15基因5’端编码区内的CAG重复序列拷贝数异常增多可致（）
A. 原发性扭转痉挛
B. 帕金森病
C. 肝豆状核变性
D. 亨廷顿病
E. 小舞蹈病
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IT15基因5’端编码区内的CAG重复序列拷贝数异常增多可致（）
A.原发性扭转痉挛 B.帕金森病 C.肝豆状核变性 D.亨廷顿病 E.小舞蹈病
答案
亨廷顿病患者的CAG拷贝数越多（）
A.发病年龄越早 B.发病年龄越晚 C.临床症状越轻 D.临床症状越重 E.死亡越早
答案
不是由相应基因外显子CAG拷贝数异常扩增，而产生多聚谷氨酰胺造成的脊髓小脑性共济失调的类型是（ ）
A.脊髓小脑共济失调1型 B.脊髓小脑共济失调5型 C.脊髓小脑共济失调6型 D.脊髓小脑共济失调8型 E.脊髓小脑共济失调3型
答案
可检测基因拷贝数变化的是（）
A.质谱技术 B.双向电泳 C.Southernblotting D.RNAi E.酵母双杂交技术
答案
可用于分析基因拷贝数的实验技术包括（）
A.DNA印迹 B.DNA测序 C.实时定量PCR D.RACE
答案
亨廷顿病患者的CAG拷贝数越多应是下列哪一种病情（）
A.发病年龄越早，临床症状越轻 B.发病年龄越晚，临床症状越重 C.发病年龄越早，临床症状越重 D.发病年龄越晚，临床症状越轻 E.发病年龄越晚，死亡越早
答案
一些神经性肌肉系统遗传性疾病中发现存在三核苷酸重复的过度扩增，拷贝数超过了正常人的范围，这种DNA序列的突变速率与重复序列的拷贝数有关，子代突变体与亲代的突变速率不同，拷贝数随着世代传递而不断增多，此种突变称为（）
A.错义突变 B.同义突变 C.移码突变 D.动态突变 E.无义突变
答案
拷贝数变异可简写为
答案
检衡基因的挎贝数是了解基因表达丰度的重要因素目前最精确的鉴定基因拷贝数的方（）
A.实时定量PCR B.荧光素酶报告基因试验 C.DNA测序 D.电泳迁移率变动实验（EMSA） E.染色质免疫共沉淀（ChP）
答案
鉴定疾病相关突变基因的案例：亨廷顿病（Huntmgton’sdisease，HD)是一种渐进性神经紊乱症。此病刚开始表现为无法察觉的轻微痉挛和行动笨拙，发展到晚期的患者看起来具有戏剧般的表情，因此也被称作大舞蹈症。利用RFLP技术，将亨廷顿病相关基因定位到4号染色体末端，然后用外显子捕获法确定了该基因。引起HD的突变是基因中CAG重复序列从正常的11〜34个拷贝增加到至少38个拷贝。在所有未患病个体中，CAG重复数为11〜34；而所有患病个体，CAG重复数至少42个，甚至高至100。而且，HD的严重性或发病年龄与CAG的拷贝数具有相关性，即通过查看该基因中CAG的重复数就可预测一个人将来是否会患HD。从以上叙述中可以推测
A.HD这个显性基因控制了亨廷顿病 B.获得基因组全序列的最大好处是不需要上述那样定位克隆，可以直接根据序列获，得疾病相关突变基因 C.以RFLP将HD基因定位在4号染色体上是以与分离的单条染色体交发现的 D.由于种属的差异，小鼠HD基因突变无法验证HD的功能 E.通过HD基因的CAG重复数的计算，预测HD的发病年龄已在临床大规模推广
答案
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转基因鱼所带的外源基因可通过遗传传递给子代，但子代个体间外源基因的拷贝数差异很大（）
松弛型质粒在细胞中的拷贝数为（）
待检测靶序列拷贝数多，且仅扩增出一条带可采用的PCR产物分析方法( )。
待检测靶序列拷贝数多，且仅扩增出一条带可采用的PCR产物分析方法( )。
每个线粒体内含有mtDNA分子的拷贝数为（）
每个线粒体内含有mtDNA分子的拷贝数为______
小细胞肺癌细胞株中C-MYC基因表达异常，拷贝数增加了数十倍甚至200倍之多。这一现象称（）
小细胞肺癌细胞株中C-MYC基因表达异常,拷贝数增加了数十倍甚至200倍之多。这一现象称（）
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基因组有大量重复序列的存在，以下不是重复序列（）
真核基因编码序列（）
人类基因组中非编码序列远多于编码序列
基因中用于编码（）或（）的DNA序列为结构基因。
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