导致苯丙酮尿症的致病基因是（）
A. 高苯丙氨酸血症
B. 苯丙氨酸羟化酶
C. 三磷酸鸟苷环化水解酶
D. 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶
E. 苯丙氨酸水解酶
查看答案
相关试题
换一换
导致苯丙酮尿症的致病基因是（）
A.高苯丙氨酸血症 B.苯丙氨酸羟化酶 C.三磷酸鸟苷环化水解酶 D.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶 E.苯丙氨酸水解酶
答案
苯丙酮尿症是由于哪种基因突变导致的（）
A.酪氨酸转氨酶 B.磷酸吡哆醛 C.苯丙氨酸羟化酶 D.多巴脱羧酶 E.酪氨酸羟化酶
答案
对于经典型苯丙酮尿症，PAH基因突变会导致（）
A.苯丙酮酸升高 B.酪氨酸升高 C.苯乙酸降低 D.黑色素升高
答案
苯丙酮尿症的致病原因是（）。
答案
在我国人群中，苯丙酮尿症（AR病）患者的适合度为0.3，致病基因突变率为52.5×10-6/（基因·代），苯丙酮尿症的发病率为（）
A.1.4e-005 B.0.00014 C.0.00075 D.1/7000 E.7.5e-005
答案
知识点：苯丙酮尿症导致典型苯丙酮尿症发病是由于（ ）中的代谢酶受损
A.心肌细胞 B.肾细胞 C.肝细胞 D.脑细胞 E.膀胱细胞
答案
哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症（）
A.鸟苷三磷酸环化水合酶 B.二氢生物蝶呤还原酶 C.苯丙氨酸羟化酶 D.碱性磷酸酶 E.酪氨酸酶
答案
哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症()
A.二氢生物蝶呤还原酶 B.鸟苷三磷酸环化水合酶 C.苯丙氨酸羟化酶 D.酪氨酸酶 E.碱性磷酸酶
答案
知识点：苯丙酮尿症
导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位
A.肝细胞 B.脑细胞 C.甲状腺 D.血细胞 E.肾组织
答案
导致非典型苯丙酮尿症，是由于缺乏
A.苯丙氨酸羟化酶 B.酪氨酸羟化酶 C.四氢生物蝶呤 D.5-羟色胺 E.多巴胺
答案
使用微信扫一扫登录
