关于脆性X综合征以下说法不正确的是: X连锁遗传 女性只有两个X都有脆性部位才会表现出智力障碍等临床表现 患者都为男性 是FMR-1基因的动态突变引起的
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关于脆性X综合征以下说法不正确的是: X连锁遗传 女性只有两个X都有脆性部位才会表现出智力障碍等临床表现 患者都为男性 是FMR-1基因的动态突变引起的
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关于脆性X综合征临床表现不正确的是（）
A.智力低下 B.语言发育迟缓，重复语言和模仿语言 C.过度活动 D.合并癫痫者达10% E.身材高大，面长耳大，前额及颧骨凸出，青春期后可见大睾丸
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关于脆性X综合征临床表现不正确的是
A.智力低下 B.语言发育迟缓，重复语言和模仿语言 C.过度活动、自残行为、类孤独症症状 D.合并癫痫者达10% E.身材高大，面长耳大，前额及颧骨凸出，青春期后可见大睾丸
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脆性X综合征是
A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病
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X连锁淋巴增生综合征（）
A.血清免疫球蛋白水平测定 B.四唑氮蓝试验 C.外周血淋巴细胞分类与绝对计数 D.总补体活性检测及各补体成分检测 E.EB病毒基因PCR检测对以下原发性免疫缺陷病有诊断价值的实验室检查分别为
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关于脆性X-震颤共济失调综合征（FXTAS），叙述正确的是（）
A.多在20～50岁发病，表现意向性或动作性震颤，步态或肢体共济失调，很少伴认知衰退 B.女性多于男性 C.是FMR1基因40～60次的中间突变导致 D.可表现为帕金森综合征 E.脆性X综合征导致FMR1的RNA获得了一种毒性功能，而FXTAS导致FMR1功能丧失
答案
关于X-连锁隐性疾病以下哪种说法不正确（）
A.母方是杂合子而父方正常时，男孩患病概率为1/2，女孩携带者概率为1/2 B.母方是纯合子而父方正常时，男孩患病概率为1，女孩携带概率为1/2 C.男性患者通常丧失生育力 D.女性纯合子患者的表现型轻重不一，不典型者有可能保留生育能力
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关于X性连锁高IgM综合征，错误的是
A.免疫球蛋白缺陷 B.性染色体隐性遗传 C.不表达CD40 D.IgG E.血清中含大量抗中性粒细胞抗体
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关于Apert综合征，以下说法，不正确的是
A.并指 B.面中部严重后缩 C.肢体关节僵直 D.鸟嘴状畸形 E.多条颅缝早闭
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关于Crouzon综合征，以下说法，不正确的是
A.多条颅缝早闭 B.凸眼畸形 C.尖头畸形 D.凹盘状脸 E.伴有智力发育障碍
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脆性X综合征的脆性部位发生在Xp27（）
脆性X综合征的脆性部位发生在Xp27.3
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以下哪种缺陷可导致X-连锁高IgM综合征
以下哪种缺陷可导致X-连锁高IgM综合征
X连锁高IgM综合征是由于
脆性X染色体综合征是由于引起（）
X-性连锁高IgM综合征属于（）
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脆性X智力低下综合征患者Xq27.3处（CGG)
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